¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down surge de una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome. Se altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular, baja estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro de la Palma. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en grados diferentes o no.

  

Se puede observar que las personas con Síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.

El cromosoma 21 extra da lugar a la producción de más proteínas de las habituales que causan las características típicas del síndrome. Además se aprecia una relación entre la edad de la madre y tener un bebe con el síndrome, ya que entre un 75 y un 80 por ciento de los bebes nacen de mujeres menores de 35 años, puesto que son las que tienen más hijos.

Hay otros dos tipos de procedencia del síndrome. Por un lado, la translocación, la cual le ocurre entre el 3 y el 4 por ciento de las personas con el síndrome, de modo que una parte extra del cromosoma 21 esta adherido a otro cromosoma. Y por otro lado, el mosaicismo, que surge entre el 1 y 2 por ciento, proviene de la aparición de material extra del cromosoma 21 en alguna de sus células.

Los problemas médicos que generalmente tienen los niños con Síndrome de Down como nos comenta el Blog de Anna, extraído de la Universidad de Virginia (Health System).

• Alrededor del 40 a 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen defectos cardíacos.
• Alrededor del 10 por ciento de los niños con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que necesitan cirugía.
• Más del 50 por ciento presenta alguna deficiencia visual o auditiva.
• Los niños con síndrome de Down pueden presentar una pérdida de la audición debida a la presencia de líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos.
• Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia.
• También suelen contraer resfriados, bronquitis y neumonía con frecuencia.

Las mujeres con Sídndrome de Down tienen un 50 por ciento de tener un hijo con tal síndrome, pero muchas veces suelen tener abortos espontáneos. Los hombres con el síndrome, no pueden tener hijos, aunque hay excepciones.

Acerca del síndrome de Down.  EL BLOG DE ANNA. Recuperado de: http://elblogdeanna.es/acerca-sindrome-down-preguntas-frecuentes 

Anotación de genes en el cromosoma 21. Downciclopedia. Recuperado de: http://www.downciclopedia.org/genetica/peculiaridades-en-el-sindrome-de-down/2922-anotacion-de-genes-en-el-cromosoma-21  

¿Qué es el síndrome de Down?. (2016). DOWN ESPAÑA. Recuperado de: http://www.mihijodown.com/es/portada-menu/que-es-el-sindrome-de-down